La intersección entre inteligencia artificial y genética está generando un campo de estudio apasionante. Google DeepMind ha lanzado AlphaMissense, un modelo de IA que promete identificar mutaciones genéticas con potencial patogénico. Pero, ¿es este avance tan significativo como se presenta?
¿Qué es AlphaMissense?
AlphaMissense es una adaptación de AlphaFold, un modelo anterior de DeepMind que resolvió el problema de plegamiento de proteínas. Este nuevo modelo se ha ajustado para centrarse en la variabilidad genética humana y de primates.
El modelo se especializa en mutaciones «missense», que son cambios en una sola letra del código de ADN. Estas mutaciones pueden ser benignas o causar enfermedades graves como anemia falciforme, fibrosis quística y cáncer.
Capacidades y limitaciones
Según el estudio de DeepMind, AlphaMissense ha identificado 71 millones de mutaciones «missense» y ha clasificado predictivamente el 89% de estas como «probablemente benignas» o «probablemente patogénicas».
Esta información se ha compilado en una base de datos en línea accesible para médicos, investigadores genéticos y otros expertos en diagnóstico.
Reacciones de la comunidad científica
Mientras que algunos expertos ven a AlphaMissense como un gran avance, otros muestran reservas. Ewan Birney, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, lo considera un «gran paso adelante».
Ben Lehner del Wellcome Sanger Institute en el Reino Unido, plantea inquietudes sobre la complejidad del modelo, que podría resultar más complicada que la biología que intenta predecir.
Implicaciones éticas y médicas
El uso de modelos de IA en el diagnóstico médico plantea cuestiones éticas, especialmente si los médicos no comprenden completamente cómo funcionan estos modelos.
AlphaMissense podría ser un avance significativo en la genética, pero su utilidad y fiabilidad aún están en debate. La verdadera prueba será su aplicación en el mundo real y su capacidad para mejorar los diagnósticos y tratamientos médicos.
Más información en Science.org
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Autor: Juan Diego Polo
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